Біологічна функція та патогенез
Ген HRAS кодує невеликий білок ГТФазу, який знаходиться переважно на внутрішній поверхні клітинної мембрани. HRAS допомагає контролювати ріст і поділ клітин, діючи як молекулярний перемикач, що передає сигнали від рецепторів факторів росту до нижчих шляхів, таких як MAPK і PI3K. Завдяки цьому він визначає, наскільки сильно клітина реагує на сигнали росту, і регулює такі процеси, як проліферація, диференціація та виживання клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку та підтримки тканин.
Патогенні варіанти в одній копії гена HRAS можуть порушити нормальний цикл ГТФази, призводячи до конститутивно активної форми білка, який сигналізує безперервно навіть без зовнішніх сигналів росту. Це спричиняє групу порушень розвитку, відомих як RASopathies, зокрема синдром Костелло, який характеризується характерними рисами обличчя, вадами серця, затримкою розвитку та підвищеним ризиком деяких видів раку. Коли HRAS надмірно активний, неконтрольований ріст клітин і проблеми з диференціацією впливають на багато органів і систем, викликаючи такі симптоми, як затримка росту, інтелектуальна недостатність і схильність до пухлин.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
-
Соматична мутація
-
Невус шерстистого волосся ORPHA:79414Соматична мутація
-
Синдром Костелло ORPHA:3071Спадкова мутація
-
Синдром лінійного невуса сальних залоз ORPHA:2612Соматична мутація
-
Факоматоз пігментокератотичний ORPHA:2874Соматична мутація
