Клінічний опис та значення
Однобічна гіпоплазія нирки — це вроджений стан, при якому одна нирка значно менша за норму через зменшену кількість нефронів, тоді як інша нирка зазвичай має нормальний розмір і функцію. Часто це залишається непоміченим, оскільки здорова нирка компенсує знижену функцію, але може бути виявлено під час візуалізаційних досліджень або при виникненні таких ускладнень, як гіпертензія або протеїнурія. Стан може виникати ізольовано або як частина генетичного синдрому, і в деяких випадках може призвести до прогресуючого ураження нирок з часом. Фізіологічно зменшена ниркова маса є результатом неповного розвитку метанефросу, що може бути спричинено генетичними мутаціями, факторами навколишнього середовища або судинною недостатністю під час внутрішньоутробного розвитку. Діагностика зазвичай проводиться за допомогою ультразвуку, КТ або МРТ, а лікування зосереджено на моніторингу артеріального тиску, функції нирок та запобіганні ускладненням.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)