Клінічний опис та значення
Знижений рівень гаптоглобіну — це лабораторний показник, який вказує на те, що кількість гаптоглобіну, білка, що виробляється печінкою та зв'язує вільний гемоглобін, у крові нижча за норму. Гаптоглобін у нормі захоплює гемоглобін, що вивільняється зі зруйнованих еритроцитів, утворюючи комплекс, який видаляється селезінкою та печінкою, запобігаючи пошкодженню нирок і втраті заліза. Коли еритроцити руйнуються надмірно (гемоліз) усередині судин, гаптоглобін витрачається швидше, ніж печінка встигає його виробляти, що призводить до вимірюваного зниження. Низький гаптоглобін також може бути наслідком печінкової недостатності, вродженого дефіциту або масивної кровотечі. Клінічно це ключовий маркер для діагностики гемолітичних анемій та моніторингу їх активності.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)