Клінічний опис та значення
Неко'югована гіпербілірубінемія — це стан, що характеризується підвищеним рівнем неко'югованого (непрямого) білірубіну в крові, який виникає, коли печінка не може ефективно переробляти білірубін для виведення. Білірубін — це жовтий пігмент, що утворюється при розпаді еритроцитів; у нормі він кон'югується в печінці, стає водорозчинним і виводиться з жовчю. Коли цей процес кон'югації порушується — через спадкові ферментні дефіцити, такі як синдром Жильбера або синдром Кріглера-Найяра, або набуті фактори, як-от гемоліз чи певні ліки, — неко'югований білірубін накопичується в кровотоці. Клінічно це може проявлятися жовтяницею (пожовтіння шкіри та очей), а в тяжких випадках може призвести до ураження нервової системи, відомого як ядерна жовтяниця. Стан може бути легким і безсимптомним або тяжким і небезпечним для життя, залежно від основної причини та ступеня підвищення.
Пов’язані рідкісні захворювання (13)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)