Клінічний опис та значення
Еритромелалгія — рідкісний стан, що характеризується епізодами інтенсивного пекучого болю, почервоніння та відчуття тепла в кінцівках, найчастіше в стопах і кистях. Ці епізоди зазвичай провокуються теплом, фізичним навантаженням або залежністю кінцівки, і полегшуються охолодженням ураженої ділянки або підняттям кінцівки. Стан може бути первинним (часто внаслідок мутацій у гені SCN9A, що призводять до гіперактивних натрієвих каналів у больових нейронах) або вторинним щодо інших захворювань, таких як мієлопроліферативні новоутворення, аутоімунні захворювання або нейропатія. Біль може бути сильним і виснажливим, суттєво впливаючи на якість життя. Діагноз є клінічним, базується на наявності тріади почервоніння, тепла та болю, а лікування зосереджено на уникненні тригерів і застосуванні ліків, що модулюють функцію нервів.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)