Рідкісні захворювання

Волохатоклітинна лейкемія — рідкісне, повільно прогресуюче злоякісне захворювання крові. Воно починається в кістковому мозку та уражає аномальні B-клітини (різновид лейкоцитів), які мають тонкі волоскоподібні відростки на поверхні. Цей стан може призводити до низького рівня...

Класична вроджена гіперплазія надниркових залоз внаслідок дефіциту 21-гідроксилази, проста вірилізуюча форма — це генетичне захворювання, що вражає надниркові залози. При цій формі організм не може виробляти достатньо гормону кортизолу, що призводить до надлишку чоловічих...

Класична вроджена гіперплазія надниркових залоз внаслідок дефіциту 21-гідроксилази, сіль-втрачаюча форма, є генетичним захворюванням, що вражає надниркові залози. Ці залози виробляють гормони, які контролюють сольовий баланс, реакцію на стрес та статевий розвиток. При цій формі...

Класична вроджена гіперплазія надниркових залоз, зумовлена дефіцитом 21-гідроксилази, — це генетичне захворювання, яке вражає надниркові залози, що продукують гормони. Воно призводить до надмірного утворення чоловічого гормону (андрогену) та недостатнього утворення інших гормонів, таких як...

Класична вроджена ліпоїдна гіперплазія надниркових залоз внаслідок дефіциту STAR — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає надниркові залози та статеві органи. Воно виникає через проблему з білком під назвою STAR, який необхідний для вироблення...

Класична галактоземія — це серйозне метаболічне захворювання, що проявляється незабаром після народження. Воно виникає, коли організм не може розщеплювати цукор під назвою галактоза, який міститься в молоці та інших молочних продуктах.

Класична гепарин-індукована тромбоцитопенія (ГІТ) — рідкісний побічний ефект антикоагулянту гепарину. Вона спричиняє низький рівень тромбоцитів і може призвести до небезпечних тромбів у венах або артеріях.

Класична екстрофія сечового міхура — рідкісний вроджений дефект, при якому сечовий міхур відкритий і виставлений назовні на животі, замість того щоб знаходитися всередині тіла. Він також включає аномалії статевих органів і тазових кісток.

Класична лізенцефалія — це рідкісне захворювання головного мозку, при якому поверхня мозку є гладкою замість нормальних звивин і борозен. Це відбувається через те, що клітини мозку не мігрують на свої належні місця під час...

Класична лімфома Годжкіна, змішано-клітинний тип — це тип раку, який вражає лімфатичну систему, що є частиною імунної системи організму. Характеризується наявністю аномальних клітин, які називаються клітинами Ріда-Штернберга, та суміші інших імунних клітин. Цей підтип...

Класична лімфома Годжкіна, лімфоцит-багатий тип, — це рідкісна форма лімфоми Годжкіна, злоякісного новоутворення лімфатичної системи. При цьому типі ракові клітини оточені багатьма нормальними імунними клітинами, які називаються лімфоцитами, що надає їм унікального вигляду під...

Класична лімфома Ходжкіна — це тип раку, який починається в білих кров'яних клітинах, званих B-лімфоцитами. Вона характеризується наявністю великих аномальних клітин, відомих як клітини Ходжкіна та Рід-Штернберга.

Класична лімфома Ходжкіна, нодулярно-склеротичний тип — це тип лімфоми (раку лімфатичної системи), який характеризується рубцеподібними смугами тканини та специфічними аномальними клітинами, що називаються клітинами Ріда–Штернберга. Вона часто починається в грудній клітці та зазвичай має...

Класична лімфома Ходжкіна, тип з виснаженням лімфоцитів — це рідкісна й швидкозростаюча форма лімфоми Ходжкіна. За цього типу пухлинні клітини (які називають клітинами Ходжкіна та Рід-Штернберга) трапляються дуже часто, тоді як нормальних імунних клітин...

Класична медулобластома — це тип швидкозростаючої пухлини мозку, яка починається в нижній задній частині мозку, яка називається мозочком. Вона найчастіше зустрічається у дітей і може викликати такі симптоми, як головний біль, нудота, блювання та...

Класична мультимінікорна міопатія — це рідкісне захворювання м'язів, яке присутнє від народження. Воно спричиняє загальну м'язову слабкість, яка з часом не прогресує значно, особливо в м'язах спини, плечей і стегон. Під мікроскопом у м'язових...

Рідкісна, зазвичай повільно зростаюча пухлина, що походить з гормон-продукуючих клітин апендикса. Вона вдвічі частіше зустрічається у жінок і зазвичай виявляється до 50 років.

Класична органічна ацидурія — це група рідкісних генетичних захворювань, за яких організм не може належним чином розщеплювати певні компоненти білків, жирів або вуглеводів. Це призводить до накопичення шкідливих кислот у крові та сечі, що...

Класична пантотенат-кіназа-асоційована нейродегенерація (ПКАН) — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає нервову систему. Воно спричинене змінами в гені PANK2 і зазвичай починається в ранньому дитинстві. Хвороба призводить до прогресуючих рухових порушень і характерної картини...

Класична пілоцитарна астроцитома — це повільно зростаюча, неракова пухлина головного мозку, яка зазвичай виникає у дітей та молодих людей. Вона чітко відмежована і часто містить наповнені рідиною кісти. Ця пухлина зазвичай росте в мозочку,...

Класична піодермія гангренозна — рідкісне захворювання шкіри, яке спричиняє болючі виразки, що швидко збільшуються. Ці виразки часто мають фіолетовий, нависаючий край і можуть залишати глибокі рубці. Зазвичай вони з'являються на ногах, але можуть виникати...

Класична фенілкетонурія (ФКУ) — це генетичне захворювання, за якого організм не може розщеплювати амінокислоту фенілаланін. Якщо не лікувати, високий рівень фенілаланіну може спричинити ураження головного мозку, інтелектуальну недостатність, малий розмір голови, судоми, а також...

Класична хвороба кленового сиропу (класична MSUD) — рідкісне генетичне захворювання, яке перешкоджає розщепленню певних амінокислот в організмі. Це призводить до накопичення шкідливих речовин, викликаючи солодкий запах кленового сиропу у вушній сірці та сечі. Без...

Класичний грибоподібний мікоз — це рідкісний тип лімфоми шкіри (раку білих кров'яних клітин), який починається в шкірі. Зазвичай він прогресує повільно, спочатку з'являючись у вигляді плоских червоних плям, потім більш товстих бляшок і, зрештою,...

Класичний дерматоміозит — рідкісне аутоімунне захворювання, що спричинює м’язову слабкість і характерний шкірний висип. Воно виникає, коли імунна система організму помилково атакує власні м’язи та шкіру.

Класичний еозинофільний пустульозний фолікуліт — рідкісне захворювання шкіри, при якому волосяні фолікули запалюються через скупчення різновиду лейкоцитів, що називаються еозинофілами. Воно не спричинене інфекцією.

Класичний синдром дефіциту транспортера глюкози типу 1 — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як мозок отримує енергію. Зазвичай глюкоза (цукор) є основним паливом для мозку, але за цього стану білок, що...

Класичний синдром Елерса-Данлоса — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає сполучні тканини організму, що підтримують шкіру, суглоби та кровоносні судини. Воно спричиняє надмірно еластичну шкіру, легке утворення синців та суглоби, які можуть рухатися за...

Класичний синдром прогресивного супрануклеарного паралічу — це рідкісне захворювання мозку, яке з часом погіршується. Воно впливає на рух, рівновагу, контроль очей і розумові здібності.

Класичний синдром скутої людини — це рідкісний аутоімунний розлад, який вражає головний і спинний мозок, спричиняючи прогресивне затвердіння м'язів та схильність до болючих спазмів. Він переважно залучає м'язи тулуба та верхніх частин рук і...