Клінічне визначення
Класична вроджена гіперплазія надниркових залоз внаслідок дефіциту 21-гідроксилази, проста вірилізуюча форма — це генетичне захворювання, що вражає надниркові залози. При цій формі організм не може виробляти достатньо гормону кортизолу, що призводить до надлишку чоловічих гормонів. Це викликає ранній розвиток чоловічих ознак як у хлопчиків, так і у дівчаток, але без тяжких проблем із втратою солі, які спостерігаються при інших формах.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня поширеність 2,5 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000.
Клінічні прояви
У жінок зовнішні статеві органи при народженні можуть виглядати більш маскулінними, наприклад, збільшений клітор або зрощені статеві губи. Чоловіки мають нормальні статеві органи. В обох статей може спостерігатися швидке зростання в дитинстві, ранній розвиток лобкового волосся та раннє статеве дозрівання, що може призвести до меншого зросту в дорослому віці. Кризи втрати солі відсутні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові для вимірювання рівнів гормонів, таких як 17-гідроксипрогестерон, який підвищений. Генетичне тестування може підтвердити діагноз. Скринінг новонароджених доступний у багатьох місцях.
Лікування та терапія
Лікування включає заміщення відсутнього кортизолу ліками, такими як гідрокортизон. Це допомагає зменшити надлишок чоловічих гормонів і забезпечує нормальний ріст та розвиток. Необхідний регулярний моніторинг спеціалістом.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми вродженої гіперплазії надниркових залоз, передчасне статеве дозрівання з інших причин та андроген-секретуючі пухлини. Лікар може відрізнити їх за допомогою специфічних тестів.
