Клінічне визначення
Класична вроджена гіперплазія надниркових залоз внаслідок дефіциту 21-гідроксилази, сіль-втрачаюча форма, є генетичним захворюванням, що вражає надниркові залози. Ці залози виробляють гормони, які контролюють сольовий баланс, реакцію на стрес та статевий розвиток. При цій формі організм не може виробляти достатньо кортизолу та альдостерону, що призводить до втрати солі, аномального розвитку геніталій у жінок та раннього росту і статевого дозрівання.
Епідеміологія та поширеність
У Європі поширеність при народженні становить у середньому 7,5 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000). Точкова поширеність у Європі також становить у середньому 7,5 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000).
Клінічні прояви
Симптоми починаються при народженні або в ранньому дитинстві. У жінок можуть спостерігатися неоднозначні геніталії (збільшений клітор, зрощені статеві губи). В обох статей можуть виникати важкі сіль-втрачаючі кризи з блюванням, зневодненням, низьким рівнем натрію та високим рівнем калію. Без лікування це може бути небезпечним для життя. Пізніше діти можуть швидко рости, але мати раннє статеве дозрівання та низький зріст у дорослому віці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які показують високий рівень 17-гідроксипрогестерону, низький рівень кортизолу та аномальні електроліти (низький натрій, високий калій). Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені CYP21A2. Неонатальний скринінг у багатьох країнах перевіряє на це захворювання.
Лікування та терапія
Лікування включає заміщення відсутніх гормонів: гідрокортизон (замінник кортизолу) та флудрокортизон (мінералокортикоїд для затримки солі). У дитинстві можуть знадобитися добавки солі. Необхідний регулярний моніторинг росту, розвитку та рівня гормонів. Під час хвороби або стресу потрібні додаткові дози гідрокортизону для запобігання наднирковій кризі.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші форми вродженої гіперплазії надниркових залоз (наприклад, дефіцит 11-бета-гідроксилази), синдром нечутливості до андрогенів та інші причини неоднозначних геніталій або втрати солі. Правильне тестування допомагає їх розрізнити.
