Клінічне визначення
Класична лізенцефалія — це рідкісне захворювання головного мозку, при якому поверхня мозку є гладкою замість нормальних звивин і борозен. Це відбувається через те, що клітини мозку не мігрують на свої належні місця під час раннього розвитку. Воно спричиняє тяжкі проблеми з навчанням, затримку розвитку, судоми та часто скорочує тривалість життя.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з класичною лізенцефалією можуть мати труднощі з годуванням, слабкий м'язовий тонус та незвичайні риси обличчя. З віком у них спостерігаються тяжка затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, часто розвиваються судоми. Також можуть виникати проблеми з ковтанням та диханням.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують класичну лізенцефалію за допомогою візуалізації мозку, наприклад МРТ або КТ, які показують гладку поверхню мозку. Генетичне тестування також може допомогти визначити причину, виявляючи зміни в генах, пов'язаних з розвитком мозку.
Лікування та терапія
Лікування класичної лізенцефалії не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів і може включати медикаменти для лікування судом, фізичну терапію для проблем з рухом та підтримку годування. Догляд передбачає участь команди спеціалістів для покращення розвитку та якості життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на класичну лізенцефалію, включають інші типи лізенцефалії, такі як лізенцефалія типу «камінної бруківки», та стани, як полімікрогірія (занадто багато дрібних звивин) або пахігірія (товсті, нечисленні звивини). Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
