Клінічне визначення
Волохатоклітинна лейкемія — рідкісне, повільно прогресуюче злоякісне захворювання крові. Воно починається в кістковому мозку та уражає аномальні B-клітини (різновид лейкоцитів), які мають тонкі волоскоподібні відростки на поверхні. Цей стан може призводити до низького рівня клітин крові та підвищеного ризику інфекцій.
Епідеміологія та поширеність
Данія: середня річна захворюваність 0,37; річна захворюваність 1–9 на 1 000 000 | Європа: середня річна захворюваність 0,29; річна захворюваність 1–9 на 1 000 000 | Європа: середня поширеність протягом життя 3,12; поширеність протягом життя 1–9 на 100 000 | Європа: точкова поширеність 1–9 на 100 000 | Гонконг: середня річна захворюваність 0,035; річна захворюваність <1 на 1 000 000 | Ісландія: середня річна захворюваність 0,47; річна захворюваність 1–9 на 1 000 000 | Ізраїль: середня річна захворюваність 0,24; річна захворюваність 1–9 на 1 000 000 | Велика Британія: середня річна захворюваність 0,29; річна захворюваність 1–9 на 1 000 000 | Сполучені Штати: середня річна захворюваність 0,33; річна захворюваність 1–9 на 1 000 000
Клінічні прояви
У людей із волохатоклітинною лейкемією часто виникають втома, слабкість або задишка через анемію. Також може спостерігатися збільшення селезінки, що може спричиняти дискомфорт або відчуття переповнення в животі. Частими є легке утворення синців або кровотечі, часті інфекції та нічна пітливість. Ключовою ознакою є дуже низька кількість моноцитів (різновиду лейкоцитів) у крові.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують волохатоклітинну лейкемію шляхом взяття зразка крові та дослідження клітин під мікроскопом. Також можуть виконувати біопсію кісткового мозку для підтвердження діагнозу. Спеціальні тести, звані проточною цитометрією, дозволяють виявити унікальні маркери на ракових клітинах, такі як CD11c, CD25, CD103 і CD123. У більшості випадків також є мутація гена BRAF, яку можна виявити за допомогою генетичного тесту.
Лікування та терапія
Лікування часто не потрібне одразу, якщо немає симптомів. Коли лікування необхідне, варіанти включають хіміотерапевтичні препарати, такі як кладрибін або пентостатин, які можуть призводити до тривалих ремісій. Інші методи лікування включають таргетну терапію препаратами, такими як вемурафеніб (для випадків із мутацією BRAF), імунотерапію ритуксимабом або спленектомію (видалення селезінки) у деяких випадках.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Cladribine (Leustatin Injection) Purine nucleoside analog
Офіційне призначення: Лікування волосатоклітинного лейкозу.
-
Moxetumomab Pasudotox-tdfk (LUMOXITI) Recombinant immunotoxin
Офіційне призначення: Лікування волосатоклітинного лейкозу
-
Pentostatin For Injection (Nipent) Purine nucleoside analog
Офіційне призначення: Лікування волосатоклітинного лейкозу
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати волохатоклітинну лейкемію, включають інші типи лейкемії (наприклад, хронічну лімфоцитарну лейкемію або гостру лейкемію), лімфому та інші причини збільшення селезінки або низького рівня клітин крові. Ретельне дослідження клітин крові та кісткового мозку допомагає відрізнити їх.
