Клінічне визначення
Класична вроджена ліпоїдна гіперплазія надниркових залоз внаслідок дефіциту STAR — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає надниркові залози та статеві органи. Воно виникає через проблему з білком під назвою STAR, який необхідний для вироблення таких гормонів, як кортизол, альдостерон і статеві гормони. Без цього білка організм не може виробляти ці важливі гормони, що призводить до серйозних проблем зі здоров'ям, починаючи з дитинства.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У немовлят із цим захворюванням часто спостерігаються симптоми незабаром після народження, включаючи важке зневоднення, низький кров'яний тиск і низький рівень цукру в крові через сольову кризу. У них також може бути потемніння шкіри (гіперпігментація), і як у хлопчиків, так і у дівчаток зовнішні статеві органи можуть виглядати як жіночі. З часом надниркові залози можуть збільшуватися через накопичення жиру.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом перевірки рівнів гормонів у крові, які покажуть дуже низькі рівні кортизолу, альдостерону та статевих гормонів, а також високі рівні АКТГ (гормону, який стимулює надниркові залози). Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені STAR. Візуалізаційні методи, такі як УЗД або КТ, можуть показати збільшені надниркові залози.
Лікування та терапія
Лікування включає заміщення відсутніх гормонів. Це включає прийом гідрокортизону (замісник кортизолу) та флудрокортизону (мінералокортикоїд для підтримки балансу солей). Також можуть знадобитися сольові добавки. У деяких випадках у подальшому житті може розглядатися гормональна терапія для статевого розвитку. Потрібен довічний нагляд спеціаліста.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми вродженої гіперплазії надниркових залоз (наприклад, дефіцит 21-гідроксилази), недостатність надниркових залоз з інших причин та розлади статевого розвитку. Генетичне тестування допомагає відрізнити ці стани.
