Клінічне визначення
Уніфокальна високопотокова судинна мальформація — рідкісна локалізована проблема судин, за якої єдине патологічне сполучення між артеріями та венами спричиняє дуже швидкий кровотік. Це може призводити до пульсуючого утворення, відчуття вібрації, шуму, що нагадує шум потоку крові, а також можливих проблем, таких як біль, виразки шкіри, кровотеча або перенавантаження серця.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Зазвичай проявляється як поодиноке тепле пульсуюче утворення під шкірою. Над ним можна відчути вібрацію (тремтіння, thrill) або почути судинний шум (bruit). Воно може спричиняти біль, виразки шкіри, кровотечу, а в тяжких випадках — проблеми із серцем через додаткове навантаження під час перекачування крові.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностику проводять за допомогою візуалізаційних методів, таких як УЗД, МРТ або КТ, щоб побачити патологічні судини. Ангіографія, під час якої в судини вводять контрастну речовину, може показати точне розташування та характер кровотоку.
Лікування та терапія
Варіанти лікування включають емболізацію (перекриття патологічних судин дрібними частинками або спіралями), хірургічне видалення мальформації або поєднання обох методів. Іноді лікарські засоби або компресійний трикотаж допомагають контролювати симптоми.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають артеріовенозні фістули (патологічні сполучення між артерією та веною), гемангіоми (доброякісні пухлини судин) або інші типи судинних мальформацій із повільнішим кровотоком.
