Клінічне визначення
Уніфокальна спорадична венозна мальформація — це поодиноке, неспадкове скупчення аномальних вен, які ширші за норму та мають тонкі стінки. Воно виглядає як м'яке синювате утворення, яке можна стиснути, і може спричиняти біль, набряк або проблеми із сусідніми ділянками тіла. Це не частина синдрому і не пов'язано з іншими подібними утвореннями в інших ділянках тіла.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Зазвичай цей стан проявляється як поодиноке м'яке синювате або фіолетове утворення під шкірою, яке можна стиснути. Воно може спричиняти біль, набряк або відчуття тяжкості, особливо коли ділянка перебуває в залежному положенні або після фізичного навантаження. Розмір може змінюватися залежно від положення тіла або тиску. Воно також може вражати сусідні м'язи або суглоби, призводячи до обмеження рухів або дискомфорту.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Зазвичай лікарі діагностують цей стан за допомогою фізикального огляду та методів візуалізації. УЗД із доплерографією може показати аномальні вени та кровотік. МРТ часто використовують для визначення поширеності мальформації та її взаємозв'язку із сусідніми тканинами. Іноді виконують венографію (рентгенівське дослідження із контрастною речовиною) для отримання детальнішої інформації. Генетичне тестування зазвичай не потрібне, оскільки захворювання є спорадичним.
Лікування та терапія
Лікування залежить від симптомів і локалізації. Варіанти включають компресійний одяг для зменшення набряку, знеболювальні препарати та процедури, такі як склеротерапія (введення розчину для зменшення вен), лазерна терапія або хірургічне видалення мальформації. У деяких випадках лікування не потрібне, якщо симптоми легкі.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають гемангіоми (які частіше зустрічаються в немовлят і часто зникають самостійно), інші типи судинних мальформацій (наприклад, лімфатичні або артеріовенозні мальформації), варикозне розширення вен або пухлини м'яких тканин. Лікар може відрізнити їх за допомогою візуалізації, а іноді — біопсії.
