Клінічне визначення
Уніфокальна периферична венозна мальформація — це вроджена судинна пляма, що складається з однієї групи незвично розширених вен у шкірі або м'яких тканинах. Вона наявна при народженні, збільшується в міру росту дитини та не супроводжується швидким кровотоком або залученням артерій.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Цей стан проявляється як м'яке синюшне або фіолетове утворення під шкірою, яке може набрякати, коли ділянка перебуває в залежному положенні або під час активності. Воно може спричиняти біль, відчуття тяжкості або косметичні проблеми. Розмір і симптоми можуть змінюватися з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою фізикального обстеження та методів візуалізації, таких як ультразвукове дослідження або МРТ. Ці дослідження показують патологічно змінені вени та підтверджують відсутність швидкого кровотоку.
Лікування та терапія
Варіанти лікування включають спостереження, якщо симптоми легкі, компресійний трикотаж для зменшення набряку, склеротерапію (введення лікарського засобу для облітерації вен) або хірургічне втручання для видалення мальформації. Вибір залежить від симптомів і локалізації.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають гемангіоми (які швидко ростуть, а потім зменшуються), артеріовенозні мальформації (які характеризуються швидким кровотоком) та інші типи венозних мальформацій, що мають більш поширений характер.
