Рідкісні захворювання

Рідкісна доброякісна пухлина гіпофіза, яка продукує надмірну кількість тиреотропного гормону (ТТГ), що призводить до підвищення рівня тиреоїдних гормонів у крові.

Туберкульоз (ТБ) — це інфекційне захворювання, спричинене бактеріями Mycobacterium tuberculosis. Зазвичай вражає легені, але може також уражати інші частини тіла. Багато людей, інфікованих ТБ, не мають симптомів, але ті, у кого ослаблена імунна система...

Туберкульоз центральної нервової системи — це серйозна інфекція, спричинена бактеріями, що викликають туберкульоз (ТБ). Вона уражає головний мозок, оболони головного мозку (мозкові оболони) або спинний мозок, призводячи до таких станів, як туберкульозний менінгіт, туберкульозні...

Туберозний склерозний комплекс (ТСК) — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє доброякісні новоутворення (гамартоми) в різних органах, найчастіше в шкірі, головному мозку, нирках, легенях, очах і серці. Воно також може призводити до нейропсихіатричних розладів, таких...

Тубулоцистозна нирково-клітинна карцинома — надзвичайно рідкісний тип раку нирки. Зазвичай вона виглядає як одна невелика, добре окреслена пухлина, що складається з багатьох дрібних та середніх кіст. При розрізі пухлина має білий або сірий колір...

Тубулярна агрегатна міопатія — рідкісне захворювання м'язів, присутнє з народження. Воно спричинене аномальними структурами, які називаються тубулярними агрегатами, що утворюються всередині м'язових клітин, призводячи до м'язової слабкості та інших симптомів.

Туляремія — рідкісна бактеріальна інфекція, спричинена бактерією Francisella tularensis. Вона може вражати різні частини тіла залежно від шляху проникнення бактерій, наприклад, через укус кліща, контакт з інфікованими тваринами або вдихання бактерій. Загальні ранні симптоми...

Тумідний червоний вовчак — рідкісне захворювання шкіри, яке характеризується підвищеною чутливістю до сонячного світла. Воно спричиняє червоні, набряклі, схожі на кропив'янку плями на ділянках шкіри, відкритих для сонця. Ці плями загоюються без утворення рубців.

Тунгіоз — це захворювання шкіри, спричинене крихітною піщаною блохою Tunga penetrans. Самка блохи проникає в шкіру, зазвичай на стопах, і викликає запалення та інфекцію.

Тунельний субаортальний стеноз — рідкісна вроджена вада серця. Він виникає, коли прохід під аортальним клапаном є занадто вузьким, що утруднює потік крові від серця до організму.

Тяжка X-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Густавсона — це рідкісний генетичний розлад, що вражає хлопчиків. Він спричиняє серйозні проблеми з навчанням, малий розмір голови, поганий ріст, втрату зору та слуху, м'язову ригідність, судоми та ранню...

Тяжка X-зчеплена мітохондріальна енцефаломіопатія — надзвичайно рідкісний генетичний розлад, що вражає головний мозок і м'язи. Він спричинений проблемами з мітохондріями, які є частинами клітин, що виробляють енергію. Це призводить до прогресуючої втрати нервової та...

Тяжка автосомно-рецесивна макротромбоцитопенія — це рідкісний спадковий розлад згортання крові. У людей з цим захворюванням дуже низька кількість тромбоцитів (клітин, які допомагають крові згортатися), а їхні тромбоцити більші за норму. Це ускладнює нормальне згортання...

Тяжка аксональна нейропатія з раннім початком внаслідок дефіциту MFN2 — це рідкісне генетичне захворювання нервів, яке починається в дитинстві. Воно спричиняє прогресуючу слабкість і втрату м'язів, особливо в ногах, що призводить до труднощів при...

Тяжка вроджена гіпохромна анемія з кільцевими сидеробластами — це дуже рідкісне захворювання крові, присутнє з народження. Воно спричиняє тяжку анемію (низький рівень еритроцитів), що потребує регулярних переливань крові. Еритроцити бліді (гіпохромні), а в організмі...

Тяжка вроджена нейтропенія — це рідкісний стан, який присутній від народження, коли організм не може виробляти достатньо нейтрофілів, типу білих кров'яних клітин, які борються з інфекціями. Це призводить до частих і тяжких інфекцій, а...

Тяжка вроджена нейтропенія внаслідок дефіциту G6PC3 — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає імунну систему. У людей з цим станом дуже низький рівень одного з типів лейкоцитів — нейтрофілів, які важливі для боротьби з...

Тяжка вроджена нейтропенія внаслідок дефіциту JAGN1 — це рідкісний генетичний розлад, який вражає імунну систему. Він спричиняє нестачу нейтрофілів, типу лейкоцитів, які борються з бактеріальними інфекціями. Це призводить до частих і тяжких інфекцій, що...

Тяжка вроджена немалінова міопатія — це рідкісне м'язове захворювання, присутнє при народженні. Діти з цим станом мають дуже слабкі м'язи і майже не рухаються самостійно.

Тяжка гемофілія A — це рідкісне порушення згортання крові, при якому в крові не вистачає білка, званого фактором VIII, необхідного для згортання. У людей з цим станом рівень фактора VIII дуже низький (менше 1%...

Тяжка гемофілія B — рідкісний розлад згортання крові, при якому в організмі недостатньо фактора IX, білка, необхідного для згортання крові. Це призводить до частих, часто спонтанних кровотеч, а також надмірної кровотечі при незначних травмах,...

Тяжка дилатаційна кардіоміопатія, спричинена мутацією ламіну A/C, — це генетичне захворювання серця, за якого серцевий м’яз слабшає та збільшується, що утруднює перекачування крові серцем. Воно зумовлене зміною в гені LMNA, який містить інструкції для...

Рідкісна та тяжка вірусна інфекція, спричинена цитомегаловірусом (ЦМВ), яка вражає кілька органів у людей з здоровою імунною системою. Може загрожувати життю.

Тяжка дистрофія сітківки з раннім початком у дитинстві (SECORD) — це спадкове захворювання очей, яке спричиняє тяжку нічну сліпоту з народження, прогресуюче ушкодження сітківки та мимовільні рухи очей (ністагм). Зір може бути відносно збереженим...

Тяжка імуноопосередкована ентеропатія — це група захворювань кишечника, за яких імунна система атакує кишечник. У дітей це може бути серйозне захворювання з раннім початком (як-от IPEX) або легша форма, що уражує лише кишечник. У...

Тяжка інтелектуальна недостатність і прогресуюча спастична параплегія — рідкісний генетичний розлад, що вражає головний і спинний мозок. У ранньому дитинстві спостерігається слабкий м'язовий тонус, який згодом переходить у м'язову скутість, тяжкі проблеми з навчанням,...

Тяжка інтелектуальна недостатність-епілепсія-анальні аномалії-гіпоплазія дистальних фаланг — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє тяжкі порушення навчання, судоми, зміщене положення анального отвору та недорозвинені кінчики пальців. Воно спостерігалося лише у двох сестер, батьки яких були родичами....

Тяжка комбінована імунна недостатність внаслідок повного дефіциту RAG1/2 — це рідкісний генетичний розлад, який значно послаблює імунну систему. Він спричинений мутаціями в генах RAG1 або RAG2, які необхідні для побудови нормальної імунної системи. Це...

Тяжка менделівська сприйнятливість до мікобактеріальних захворювань, зумовлена повною недостатністю IRF1, — це рідкісний генетичний стан, за якого імунна система не може протистояти певним бактеріям, особливо мікобактеріям, як-от збудники туберкульозу. Це відбувається через відсутність або...

Тяжка менделівська схильність до мікобактеріальних захворювань внаслідок повного дефіциту IFNG — це рідкісний генетичний стан, за якого організм не здатний виробляти інтерферон-гамма — білок, критично важливий для боротьби з певними інфекціями. Це призводить до...