Клінічне визначення
Тяжка аксональна нейропатія з раннім початком внаслідок дефіциту MFN2 — це рідкісне генетичне захворювання нервів, яке починається в дитинстві. Воно спричиняє прогресуючу слабкість і втрату м'язів, особливо в ногах, що призводить до труднощів при ходьбі та часто до використання інвалідного візка в підлітковому віці.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми починаються до 10 років і включають слабкість і атрофію м'язів нижніх відділів ніг і стоп, що спричиняє відвисання стопи (утруднення підняття передньої частини стопи). Пізніше уражаються кисті та руки, що призводить до відвисання кисті. Інші ознаки включають втрату рефлексів, деформації стоп (високі склепіння, молоткоподібні пальці), викривлення хребта, скутість суглобів, легку втрату чутливості (особливо вібраційної), втрату зору внаслідок ураження зорового нерва та втрату слуху. Можуть виникати проблеми з диханням через слабкість діафрагми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, дослідженнях нервів (електроміографія та дослідження нервової провідності), що показують аксональне ураження, та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені MFN2.
Лікування та терапія
Вилікування немає. Лікування зосереджене на контролі симптомів і включає фізичну терапію, ерготерапію, брекети або ортези для відвисання стопи, хірургічне втручання при деформаціях хребта або стоп, слухові апарати та респіраторну підтримку за потреби. Рекомендовано генетичне консультування для сімей.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають хворобу Шарко–Марі–Тута типу 2 (інші форми), спадкові моторні нейропатії та інші причини нейропатії з раннім початком, такі як мітохондріальні розлади або спінальна м'язова атрофія.
