Клінічне визначення
Тяжка дилатаційна кардіоміопатія, спричинена мутацією ламіну A/C, — це генетичне захворювання серця, за якого серцевий м’яз слабшає та збільшується, що утруднює перекачування крові серцем. Воно зумовлене зміною в гені LMNA, який містить інструкції для синтезу білків, що допомагають підтримувати структуру ядра клітини.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто відчувають такі симптоми, як задишка, втома, набряки ніг і щиколоток, а також нерегулярне серцебиття. У них також можуть виникати проблеми з електричною системою серця, наприклад сповільнений серцевий ритм або фібриляція передсердь.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою комбінації тестів, зокрема ехокардіографії для оцінки розміру та функції серця, електрокардіограми (ЕКГ) для перевірки електричної активності серця та генетичного тестування для виявлення мутацій у гені LMNA.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і запобіганні ускладненням. Воно може включати лікарські засоби, такі як бета-блокатори та інгібітори АПФ, щоб допомогти серцю краще перекачувати кров, діуретики для зменшення накопичення рідини, а іноді кардіостимулятор або імплантований кардіовертер-дефібрилятор (ІКД) для контролю серцевого ритму. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація серця.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи дилатаційної кардіоміопатії (наприклад, спричинені вірусами або алкоголем), захворювання серцевого м’яза іншого генетичного походження та серцеву недостатність внаслідок ішемічної хвороби серця. Генетичне тестування допомагає відрізнити цей специфічний тип.
