ORPHA:3389 Рідкісне в Європі

Туберкульоз

International Name (EN): Tuberculosis

1 Клінічне визначення

Туберкульоз (ТБ) — це інфекційне захворювання, спричинене бактеріями Mycobacterium tuberculosis. Зазвичай вражає легені, але може також уражати інші частини тіла. Багато людей, інфікованих ТБ, не мають симптомів, але ті, у кого ослаблена імунна система (наприклад, люди з діабетом або ВІЛ), можуть мати такі симптоми, як гарячка, втрата ваги, нічна пітливість і кашель.

2 Епідеміологія та поширеність

Алжир: середня річна захворюваність 90,0 на 10 000 (діапазон 6-9 на 10 000); Австралія: 6,0 на 100 000 (1-9 на 100 000); Австрія: 4,0 на 100 000 (1-9 на 100 000); Бельгія: 8,0 на 100 000 (1-9 на 100 000); Боснія і Герцеговина: 49,0 на 10 000 (1-5 на 10 000); Китай: 75,0 на 10 000 (6-9 на 10 000); Хорватія: 17,0 на 10 000 (1-5 на 10 000); Чеська Республіка: 6,0 на 100 000 (1-9 на 100 000); Данія: 7,1 на 100 000 (1-9 на 100 000); Естонія: 25,0 на 10 000 (1-5 на 10 000); Європа: 9,0 на 100 000 (1-9 на 100 000); поширеність в Європі: 16,0 на 10 000 (1-5 на 10 000); Фінляндія: 8,0 на 100 000 (1-9 на 100 000); Франція: 4,0 на 100 000 (1-9 на 100 000); Німеччина: 5,0 на 100 000 (1-9 на 100 000); Греція: 4,0 на 100 000 (1-9 на 100 000); Угорщина: 18,0 на 10 000 (1-5 на 10 000); Ісландія: 5,0 на 100 000 (1-9 на 100 000); Індія: 181,0 на 100 000 (>1 на 1000); Ірландія: 10,7 на 10 000 (1-5 на 10 000); Ізраїль: 6,0 на 100 000 (1-9 на 100 000); Італія: 3,0 на 100 000 (1-9 на 100 000); Японія: 20,0 на 10 000 (1-5 на 10 000); Латинська Америка: 47,0 на 10 000 (1-5 на 10 000); Латвія: 42,0 на 10 000 (1-5 на 10 000); Литва: 59,0 на 10 000 (1-5 на 10 000); Нідерланди: 7,0 на 100 000 (1-9 на 100 000); Норвегія: 6,0 на 100 000 (1-9 на 100 000); Польща: 23,0 на 10 000 (1-5 на 10 000); Португалія: 24,0 на 10 000 (1-5 на 10 000); Румунія: 101,0 на 100 000 (>1 на 1000); Російська Федерація: 97,0 на 10 000 (6-9 на 10 000); Південно-Африканська Республіка: 993,0 на 100 000 (>1 на 1000); Іспанія: 15,0 на 10 000 (1-5 на 10 000); Швеція: 7,0 на 100 000 (1-9 на 100 000); Туреччина: 24,0 на 10 000 (1-5 на 10 000); Україна: 89,0 на 10 000 (6-9 на 10 000); Велика Британія: 14,0 на 10 000 (1-5 на 10 000); США: 3,4 на 100 000 (1-9 на 100 000); у світі: 139,0 на 100 000 (>1 на 1000).

3 Клінічні прояви

ТБ може спричиняти різні симптоми залежно від локалізації в організмі. У дітей найчастіше вражає легені, спричиняючи кашель, гарячку та утруднене дихання. Також може вражати лімфатичні вузли (спричиняючи збільшення залоз), мозок (спричиняючи менінгіт), кістки та суглоби (спричиняючи біль і набряк) та інші органи. Симптоми можуть з'являтися поступово і включати втрату ваги, нічну пітливість і втому.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі використовують шкірний тест (TST) або аналіз крові (IGRA) для перевірки на інфекцію ТБ. Якщо тест позитивний, роблять рентгенографію грудної клітки для виявлення захворювання легень. Для підтвердження ТБ лікарі можуть зібрати мокротиння, шлункову рідину або інші зразки для виявлення бактерій під мікроскопом або вирощування їх у лабораторії. Новіші тести, такі як GeneXpert, можуть швидко виявити ДНК ТБ.

6 Лікування та терапія

ТБ лікують комбінацією антибіотиків, які приймають протягом кількох місяців. Поширені ліки включають ізоніазид, рифампіцин, піразинамід та етамбутол. Лікування зазвичай має дві фази: інтенсивну фазу з 3-4 препаратами протягом 2 місяців, за якою слідує продовжувальна фаза з 2 препаратами протягом 4-7 місяців. Важливо приймати всі ліки за призначенням, щоб вилікувати інфекцію та запобігти стійкості до ліків.

Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:

  • Офіційне призначення: Лікування туберкульозних інфекцій

  • Bedaquiline (SIRTURO) Diarylquinoline antibiotic

    Офіційне призначення: Лікування активної туберкульозної інфекції

  • Pretomanid Nitroimidazole antibiotic

    Офіційне призначення: Лікування туберкульозу

  • Офіційне призначення: Для лікування туберкульозу, коли застосування пероральної форми препарату неможливе.

  • Rifampin, Isoniazid, Pyrazinamide (Rifater) Antimycobacterial combination therapy

    Офіційне призначення: Для короткотривалого лікування туберкульозу.

  • Офіційне призначення: Лікування туберкульозу легень.

7 Диференційна діагностика

Інші захворювання можуть мати вигляд ТБ залежно від локалізації інфекції. Наприклад, легеневий ТБ можна сплутати з пневмонією, спричиненою іншими бактеріями або вірусами. Збільшені лімфатичні вузли можуть бути спричинені іншими інфекціями, такими як хвороба котячої подряпини або атипові мікобактерії. ТБ-менінгіт може виглядати як інші типи менінгіту. Лікарі розглядають ТБ, коли симптоми не покращуються від звичайного лікування.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →