Клінічне визначення
Тяжка гемофілія A — це рідкісне порушення згортання крові, при якому в крові не вистачає білка, званого фактором VIII, необхідного для згортання. У людей з цим станом рівень фактора VIII дуже низький (менше 1% від норми), що призводить до частих епізодів кровотеч, які можуть виникати без будь-якої травми, а також до тривалих кровотеч після незначних травм, хірургічних втручань або стоматологічних процедур. Вражає переважно чоловіків, але жінки-носії гена також можуть мати симптоми.
Епідеміологія та поширеність
У Європі середня поширеність становить 2,8 на 100 000, діапазон — 1-9 на 100 000.
Клінічні прояви
Симптоми включають спонтанні крововиливи в суглоби та м'язи, легке утворення синців і тривалі кровотечі з порізів або після стоматологічних процедур. Кровотеча також може виникати в мозку або інших органах, що є невідкладною медичною допомогою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Знижена активність фактора VIII HP:0003125Дуже часто (99-80%)
-
Подовжений частковий тромбопластиновий час HP:0003645Дуже часто (99-80%)
-
Анемія HP:0001903Помірно (29-5%)
-
Артралгія HP:0002829Помірно (29-5%)
-
Внутрішньом'язова гематома HP:0012233Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які вимірюють активність фактора VIII. Рівень нижче 1% підтверджує тяжку гемофілію A. Генетичне тестування може виявити мутацію в гені F8.
Лікування та терапія
Лікування включає заміщення відсутнього фактора VIII шляхом внутрішньовенних інфузій, або за потребою при епізодах кровотечі, або регулярно як профілактика для запобігання кровотечам. Інші методи лікування включають десмопресин (при легких випадках) і ліки, що сприяють згортанню крові.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають хворобу Віллебранда, інші дефіцити факторів згортання та порушення тромбоцитів. Їх розрізняють за допомогою специфічних аналізів крові.
