Рідкісні захворювання

Це група рідкісних шкірних захворювань, які виникають разом із запальними захворюваннями кишечника (ЗЗК), такими як хвороба Крона або виразковий коліт. Шкірні прояви включають болючі виразки, вузлики або абсцеси, які часто загострюються, коли активне захворювання...

Рідкісне щелепно-лицеве хірургічне захворювання — це група непоширених станів, які уражають кістки, м'які тканини та структури обличчя, щелеп, основи черепа й порожнини рота. Ці стани можуть бути вродженими, виникати пізніше або бути спричиненими травмою....

Рідкісний геморагічний розлад — це стан, при якому кров не згортається належним чином, що призводить до легкої або надмірної кровотечі. Це може бути спричинено проблемами з факторами згортання, тромбоцитами або кровоносними судинами.

Рідкісний розлад кровотечі, спричинений проблемою з тромбоцитами, клітинами крові, які допомагають утворювати згустки. Це може бути пов'язано з тим, що тромбоцити не працюють належним чином або їх недостатньо, що призводить до легкого утворення синців...

Рідкісний геморагічний розлад, при якому в крові відсутні певні білки, необхідні для утворення згустків, що спричиняє легку або надмірну кровотечу.

Рідкісний вроджений геморагічний розлад, спричинений проблемою з тромбоцитами (клітинами, які допомагають згортанню крові). Через це організму важко зупинити кровотечу, що призводить до легкого утворення синців та кровотеч із носа, ясен або після травми чи...

Це рідкісний спадковий розлад кровотечі, спричинений низькою кількістю тромбоцитів у крові. Тромбоцити — це крихітні клітини, які допомагають згортанню крові. Низький рівень виникає через генетичні проблеми, що впливають на утворення або тривалість життя тромбоцитів....

Рідкісний розлад кровотечі, що розвивається пізніше в житті, коли імунна система організму помилково атакує та блокує специфічний білок згортання крові (наприклад, фактор VIII або IX), спричиняючи легке утворення синців або тривалу кровотечу.

Рідкісний геморагічний розлад, при якому тромбоцити не функціонують належним чином, хоча їх кількість є нормальною. Це може бути спричинено іншими захворюваннями (наприклад, нирковою недостатністю, деякими раками крові, захворюваннями печінки або ліками) або атакою імунної...

Рідкісний геморагічний розлад, при якому тромбоцити не функціонують належним чином, хоча їх кількість є нормальною, що призводить до легкої появи синців, носових кровотеч, рясних менструацій та надмірної кровотечі після травми або хірургічного втручання.

Це рідкісний вроджений розлад кровотечі. Він виникає, коли певні білки крові, які називаються факторами згортання, відсутні або працюють неправильно. Через це кров важко утворює згустки, тому може виникати легка кровотеча або тривала кровотеча.

Рідкісний генетичний генералізований розлад сітківки — це група спадкових захворювань очей, які спричиняють поступове руйнування або порушення функціонування сітківки (світлочутливого шару в задній частині ока). Це зазвичай призводить до втрати зору на обох очах,...

Рідкісний генетичний гіперкінетичний руховий розлад — це група спадкових захворювань головного мозку, які спричиняють надмірні небажані рухи, такі як посмикування, скручування, тремтіння або тики. Ці рухи виникають через зміни в генах, що впливають на...

Рідкісний генетичний головний біль — це тип головного болю, спричинений специфічною зміною гена, яка передається у спадок у родинах. Він часто починається в дитинстві або підлітковому віці, має сильну сімейну схильність і може супроводжуватися...

Рідкісний генетичний дефект розвитку під час ембріогенезу — це стан, що виникає, коли гени дитини спричиняють проблеми під час раннього росту в утробі матері, що призводить до відмінностей у формуванні або функціонуванні тіла, які...

Рідкісний генетичний стан, при якому прозора передня частина ока (рогівка) запалюється і може зазнавати атаки власної імунної системи організму. Це може призвести до рубцювання, росту кровоносних судин і втрати зору.

Рідкісне спадкове захворювання очей, яке уражає центральну частину сітківки (макулу) та спричиняє втрату зору, що не погіршується з часом. Зазвичай починається в дитинстві або в ранньому дорослому віці й не уражає інші частини тіла.

Рідкісне генетичне захворювання очей, яке уражає судинну оболонку (хоріоідею) та сітківку (світлочутливий шар у задній частині ока). Воно не є прогресуючим, тобто не погіршується з часом, і не пов’язане з іншими проблемами зі здоров’ям...

Рідкісний генетичний коагуляційний розлад — це спадкове захворювання, яке впливає на здатність крові нормально згортатися. Воно спричинене змінами (мутаціями) в генах, що контролюють фактори згортання або пов'язані з ними білки. Це може призвести до...

Рідкісний генетичний макулярний розлад — це група спадкових захворювань очей, які пошкоджують макулу, частину сітківки, відповідальну за гостроту центрального зору. Це пошкодження з часом погіршується і призводить до втрати центрального зору, часто починаючись у...

Рідкісний генетичний неврологічний розлад — це захворювання, спричинене зміною в одному або кількох генах, що впливає на нервову систему. Це може призводити до проблем із рухом, мисленням або сенсорними функціями, часто починаючись у ранньому...

Рідкісний генетичний невус — це тип родимки або пігментної плями на шкірі, який присутній від народження або в ранньому дитинстві. Він спричинений зміною в генах людини — або в клітинах шкіри, або успадкованою. Хоча...

Рідкісне генетичне захворювання очей, яке присутнє від народження і не погіршується з часом. Воно переважно уражає хоріоїдею та сітківку — шари в задній частині ока, спричиняючи ділянки втрати або витончення тканини. Це часто призводить...

Рідкісний генетичний стан, який вражає нерви та м'язи, спричиняючи проблеми з рухом очей (наприклад, косоокість або опущення повік) з народження або раннього дитинства. Часто призводить до загальної м'язової слабкості, зниженого м'язового тонусу та затримки...

Рідкісний генетичний розлад, який впливає на розвиток зубів або тканин, що їх підтримують, таких як ясна та щелепна кістка. Це може призвести до проблем з кількістю, розміром, формою або структурою зубів, а також до...

Рідкісний генетичний розлад, який вражає як очі, так і мозок. Він спричиняє проблеми з очима, що присутні при народженні, такі як помутніння кришталика (катаракта), маленькі очі або аномальний розвиток передньої частини ока. Він також...

Рідкісний генетичний розлад очей, що присутній від народження або в ранньому дитинстві та спричиняє слабкість або параліч м'язів, які рухають очі, часто призводячи до опущення повік (птоз) і косоокості (страбізм). Це відбувається через неправильну...

Рідкісний генетичний паркінсонічний розлад — це група спадкових захворювань мозку, які спричиняють проблеми з рухами, подібні до хвороби Паркінсона, але зумовлені специфічними генетичними змінами. Ці стани часто починаються в молодшому віці, прогресують швидше та...

Рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє повільне руйнування задніх шарів ока (судинної оболонки та сітківки), що призводить до втрати зору, яка часто починається в дитинстві або в ранньому дорослому віці.

Рідкісне генетичне захворювання, яке зумовлює поступове руйнування світлочутливої частини ока (сітківки) з часом. Це призводить до поступової втрати зору, що починається з труднощів із нічним зором і втратою бічного зору, а зрештою уражає центральний...