Клінічне визначення
Це рідкісний вроджений розлад кровотечі. Він виникає, коли певні білки крові, які називаються факторами згортання, відсутні або працюють неправильно. Через це кров важко утворює згустки, тому може виникати легка кровотеча або тривала кровотеча.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим станом можуть бути часті носові кровотечі, легке утворення синців, рясні менструації або тривала кровотеча після порізу чи травми. У деяких також можуть виникати крововиливи в суглоби або м’язи, що спричиняє біль і набряк.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою аналізів крові, які вимірюють рівні та активність факторів згортання. Вони також можуть провести генетичне тестування, щоб виявити конкретну генну зміну, яка спричиняє проблему.
Лікування та терапія
Лікування залежить від того, якого фактора згортання не вистачає. Воно може включати заміщення відсутнього фактора через внутрішньовенне введення, використання ліків, які сприяють згортанню крові, або прийом протизаплідних таблеток для контролю рясних менструацій. У деяких випадках лікарський засіб під назвою десмопресин може допомогти підвищити рівень факторів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають хворобу фон Віллебранда, гемофілію A або B та інші рідкісні дефіцити факторів згортання. Лікарі використовують аналізи крові, щоб відрізнити їх.
