Клінічне визначення
Це рідкісний спадковий розлад кровотечі, спричинений низькою кількістю тромбоцитів у крові. Тромбоцити — це крихітні клітини, які допомагають згортанню крові. Низький рівень виникає через генетичні проблеми, що впливають на утворення або тривалість життя тромбоцитів. Це призводить до підвищеної схильності до кровотеч та синців.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим станом можуть спостерігатися легке утворення синців, носові кровотечі, кровотечі з ясен, рясні менструації або тривала кровотеча після порізів, стоматологічних процедур чи операцій. Кровотечі часто виникають у шкірі та слизових оболонках.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання, беручи зразок крові для підрахунку тромбоцитів. Вони також можуть дослідити тромбоцити під мікроскопом, провести генетичне тестування для виявлення специфічної генетичної зміни, а іноді дослідити кістковий мозок, щоб побачити, як утворюються тромбоцити.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на запобігання та контроль кровотеч. Це може включати ліки, які допомагають тромбоцитам краще працювати (наприклад, десмопресин), переливання тромбоцитів при сильних кровотечах, а також уникнення аспірину або інших ліків, що впливають на згортання крові. У деяких випадках може розглядатися хірургічне видалення селезінки.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Oprelvekin (Neumega) Recombinant interleukin-11
Офіційне призначення: Профілактика тяжкої тромбоцитопенії, спричиненої хіміотерапією.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають імунну тромбоцитопенію (коли імунна система руйнує тромбоцити), інші спадкові порушення тромбоцитів та стани, що спричиняють низький рівень тромбоцитів через інші медичні проблеми, такі як захворювання печінки або прийом певних ліків.
