Клінічне визначення
Рідкісне щелепно-лицеве хірургічне захворювання — це група непоширених станів, які уражають кістки, м'які тканини та структури обличчя, щелеп, основи черепа й порожнини рота. Ці стани можуть бути вродженими, виникати пізніше або бути спричиненими травмою. Вони часто потребують хірургічного втручання для діагностики, відновлення або покращення функції та зовнішнього вигляду.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми широко варіюються залежно від конкретного стану, але можуть включати набряк обличчя, біль, утруднене жування або ковтання, порушення мовлення, проблеми з диханням, зміни зовнішності обличчя або проблеми із зубами та прикусом щелеп.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика зазвичай включає фізикальне обстеження, візуалізаційні дослідження, такі як рентгенографія, комп'ютерна томографія (КТ) або магнітно-резонансна томографія (МРТ), а іноді біопсію (взяття невеликого зразка тканини) для дослідження під мікроскопом.
Лікування та терапія
Лікування часто включає хірургічне втручання для виправлення проблеми, наприклад видалення патологічних новоутворень, відновлення кісток або реконструкцію структур обличчя. Інші методи лікування можуть включати лікарські препарати, фізичну терапію або стоматологічну допомогу.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають звичайні інфекції щелепи, стоматологічні абсцеси, травми обличчя, доброякісні пухлини або поширеніші деформації обличчя. Фахівець може допомогти відрізнити їх.
