Клінічне визначення
Рідкісний генетичний макулярний розлад — це група спадкових захворювань очей, які пошкоджують макулу, частину сітківки, відповідальну за гостроту центрального зору. Це пошкодження з часом погіршується і призводить до втрати центрального зору, часто починаючись у дитинстві або в ранньому дорослому віці. Воно спричинене змінами в специфічних генах, таких як ABCA4, BEST1, PRPH2 або TIMP3.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим розладом зазвичай відчувають поступову втрату центрального зору, що може ускладнювати читання, розпізнавання облич або бачення дрібних деталей. Симптоми часто починаються в дитинстві або в ранньому дорослому віці та вражають обидва ока. Деякі також можуть мати проблеми з кольоровим зором або бачити темні плями в центрі поля зору.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає комплексне офтальмологічне обстеження, включаючи візуалізаційні тести, такі як оптична когерентна томографія (ОКТ) для візуалізації макули, а іноді тест під назвою електроретинографія (ЕРГ) для вимірювання електричної відповіді сітківки. Генетичне тестування може підтвердити специфічну мутацію гена.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами та уповільненні прогресування. Варіанти можуть включати допоміжні засоби для слабкого зору, вітамінні добавки (наприклад, формула AREDS2) та в деяких випадках генотерапію або клінічні випробування. Регулярний моніторинг офтальмологом є важливим.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають вікову макулярну дегенерацію (ВМД), хворобу Штаргардта, хворобу Беста та візерункову дистрофію. Це також генетичні або вікові розлади, які вражають макулу та спричиняють втрату центрального зору.
