Клінічне визначення
Рідкісний генетичний генералізований розлад сітківки — це група спадкових захворювань очей, які спричиняють поступове руйнування або порушення функціонування сітківки (світлочутливого шару в задній частині ока). Це зазвичай призводить до втрати зору на обох очах, часто починаючи в дитинстві або в ранньому дорослому віці, і зумовлене змінами (мутаціями) в генах, важливих для здоров'я світлочутливих клітин сітківки або підтримувального шару під ними.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням зазвичай спостерігається поступова втрата зору на обох очах, яка може починатися з труднощів із баченням уночі (нічна сліпота) або втрати бічного (периферичного) зору. З часом може також уражатися центральний зір, що призводить до труднощів із читанням, розпізнаванням облич або баченням деталей. Симптоми часто починаються в дитинстві або в ранньому дорослому віці та з часом посилюються.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою комбінації офтальмологічних обстежень, зокрема детального огляду сітківки, тестів зорової функції (таких як перевірка полів зору та електроретинографія, яка вимірює електричні відповіді сітківки), а також генетичного тестування для виявлення конкретної генетичної мутації, що спричинює розлад.
Лікування та терапія
Наразі вилікування цієї групи розладів немає. Лікування зосереджене на контролі симптомів і підтримці зору, наприклад використання засобів для слабозорих (таких як лупи або спеціальні окуляри), генетичне консультування, а в деяких випадках — добавки вітаміну A (якщо рекомендовано лікарем). Дослідження генної терапії та інших методів лікування тривають.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають пігментний ретиніт (який також спричиняє прогресуючу втрату зору, але часто починається з нічної сліпоти та тунельного зору), вроджений амавроз Лебера (тяжка форма, наявна при народженні) та вікова макулярна дегенерація (яка вражає центральний зір у пізнішому віці). Ретельне обстеження допомагає відрізнити ці стани.
