Клінічне визначення
Рідкісний геморагічний розлад, при якому в крові відсутні певні білки, необхідні для утворення згустків, що спричиняє легку або надмірну кровотечу.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом можуть легко кровоточити після незначних травм, мати часті носові кровотечі, рясні менструації або крововиливи в суглоби та м'язи без очевидної причини.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей розлад за допомогою аналізів крові, які вимірюють згортання крові та перевіряють рівні специфічних факторів згортання.
Лікування та терапія
Лікування може включати заміщення відсутніх факторів згортання шляхом інфузій, використання ліків для сприяння згортанню крові або контроль епізодів кровотечі за допомогою підтримуючої терапії.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Aprotinin (Trasylol) Antifibrinolytic agent
Офіційне призначення: Для профілактичного застосування з метою зменшення періопераційної крововтрати та потреби в гомологічній трансфузії крові у пацієнтів, які переносять операцію з штучним кровообігом під час повторного аортокоронарного шунтування, та в окремих випадках первинного аортокоронарного шунтування
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть спричиняти подібну кровотечу, включають гемофілію, хворобу Віллебранда, захворювання печінки або дефіцит вітаміну К.
