Клінічне визначення
Рідкісний генетичний розлад очей, що присутній від народження або в ранньому дитинстві та спричиняє слабкість або параліч м'язів, які рухають очі, часто призводячи до опущення повік (птоз) і косоокості (страбізм). Це відбувається через неправильну роботу нервів, що контролюють ці м'язи (черепні нерви 3, 4 і 6). Інші нерви голови також можуть бути уражені, спричиняючи проблеми, такі як слабкість м'язів обличчя або втрата слуху. У деяких людей можуть бути додаткові проблеми з серцем, кінцівками або нервовою системою.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються при народженні або в ранньому дитинстві. Основні ознаки: обмеження рухів очей, опущення повік і неузгодженість очей (страбізм). Інші можливі симптоми включають слабкість м'язів обличчя, втрату слуху, а іноді проблеми з серцем, руками або ногами, або розвитком мозку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом обстеження очей та перевірки інших нервових проблем. Вони можуть використовувати візуалізаційні тести, такі як МРТ, для огляду мозку та очних нервів. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в відповідному гені.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Хірургія очних м'язів може допомогти покращити вирівнювання очей та положення повік. Окуляри або призми можуть допомогти з зором. Слухові апарати можуть допомогти при втраті слуху. Регулярні огляди у спеціалістів (офтальмолог, невролог, кардіолог) важливі для моніторингу інших проблем зі здоров'ям.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають вроджений фіброз екстраокулярних м'язів (CFEOM), синдром Мебіуса та мітохондріальні розлади, такі як синдром Кернса-Сейра. Вони також спричиняють проблеми з рухом очей і можуть мати інше залучення нервів або м'язів.
