Клінічне визначення
Рідкісний генетичний розлад, який впливає на розвиток зубів або тканин, що їх підтримують, таких як ясна та щелепна кістка. Це може призвести до проблем з кількістю, розміром, формою або структурою зубів, а також до затримки або ранньої втрати зубів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати відсутні, додаткові, деформовані або змінені за кольором зуби; зуби, менші або більші за норму; затримку прорізування молочних або постійних зубів; рухливість зубів; або ранню втрату зубів. Також можуть виникати проблеми з яснами або втрата кісткової тканини навколо зубів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на стоматологічному огляді, зборі анамнезу та візуалізаційних методах, таких як рентгенографія. Генетичне тестування може бути використане для підтвердження конкретного розладу.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами і може включати стоматологічні реставрації (пломби, коронки), ортодонтичне лікування (брекети), хірургічне втручання або протезування (зубні протези, імплантати). Важливий регулярний стоматологічний догляд.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають поширені стоматологічні проблеми, такі як карієс, захворювання ясен або інші генетичні синдроми, що впливають на зуби та кістки.
