Клінічне визначення
Рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє повільне руйнування задніх шарів ока (судинної оболонки та сітківки), що призводить до втрати зору, яка часто починається в дитинстві або в ранньому дорослому віці.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або в ранньому дорослому віці та включають поступову втрату зору, труднощі з баченням уночі (нічна сліпота) і втрату бічного зору. З часом може також уражатися центральний зір.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою комплексного офтальмологічного обстеження, включаючи візуалізаційні дослідження, такі як оптична когерентна томографія (ОКТ) і флуоресцентна ангіографія, а також генетичне тестування для підтвердження конкретної генетичної мутації.
Лікування та терапія
Немає лікування, але терапія зосереджена на контролі симптомів і уповільненні прогресування. Варіанти включають допоміжні засоби для слабкозорих, вітамінні добавки (якщо рекомендовано) та в деяких випадках генну терапію або клінічні випробування. Регулярні офтальмологічні огляди є важливими.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають пігментний ретиніт, хоріоідеремію та вікову макулярну дегенерацію. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
