Клінічне визначення
Рідкісний генетичний розлад, який вражає як очі, так і мозок. Він спричиняє проблеми з очима, що присутні при народженні, такі як помутніння кришталика (катаракта), маленькі очі або аномальний розвиток передньої частини ока. Він також вражає мозок, призводячи до затримки розвитку, інтелектуальної недостатності, судом або структурних проблем мозку. Це відбувається через зміни в генах, які важливі для розвитку як очей, так і мозку.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві або ранньому дитячому віці. Проблеми з очима можуть включати помутніння кришталиків (катаракта), маленькі очі (мікрофтальмія) або інші структурні проблеми. Залучення мозку може спричинити затримку в досягненні етапів розвитку, таких як сидіння або ходьба, труднощі з навчанням, судоми або аномальну структуру мозку, видиму на зображеннях.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на комбінації офтальмологічних обстежень, візуалізації мозку (наприклад, МРТ) та генетичного тестування для виявлення мутацій у генах, відомих як такі, що впливають на розвиток як очей, так і мозку. Лікар також може оцінити прогрес розвитку та шукати судоми.
Лікування та терапія
Не існує лікування, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Проблеми з очима можуть лікуватися хірургічним втручанням (наприклад, видалення катаракти) або окулярами. Судоми можна контролювати за допомогою ліків. Затримки розвитку можуть покращитися за допомогою терапій, таких як фізична, occupational або мовленнєва терапія. Регулярне спостереження у спеціалістів є важливим.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми, що вражають як очі, так і мозок, такі як певні типи вродженої катаракти з інтелектуальною недостатністю, або розлади, такі як синдром Зельвегера або синдром Вокера-Варбурга. Генетичний тест допомагає їх розрізнити.
