Клінічне визначення
Рідкісне генетичне захворювання очей, яке присутнє від народження і не погіршується з часом. Воно переважно уражає хоріоїдею та сітківку — шари в задній частині ока, спричиняючи ділянки втрати або витончення тканини. Це часто призводить до проблем із зором, але не уражає інші частини тіла чи мозок.
Епідеміологія та поширеність
Дані відсутні.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням зазвичай спостерігається втрата зору або сліпі плями в обох очах, які можуть бути помічені в дитинстві. Під час огляду офтальмолог може побачити бліді або змінені за кольором ділянки на сітківці. Проблеми із зором зазвичай стабільні й не погіршуються з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою офтальмологічного огляду, зокрема огляду задньої частини ока під спеціальним світлом. Такі дослідження, як фотографування сітківки або оптична когерентна томографія (ОКТ), можуть виявити характерні ділянки хоріоретинальної атрофії. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія зосереджена на корекції та контролі проблем із зором. Вона може включати окуляри або контактні лінзи, засоби для слабкозорих і регулярні офтальмологічні огляди для спостереження за перебігом захворювання. У деяких випадках можуть рекомендувати захисні окуляри.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати схожий вигляд, включають хоріоідеремію, гіратну атрофію та певні типи дистрофій сітківки. Їх можна відрізнити за характером втрати зору, прогресуванням і результатами генетичного тестування.
