Клінічне визначення
Рідкісний розлад кровотечі, що розвивається пізніше в житті, коли імунна система організму помилково атакує та блокує специфічний білок згортання крові (наприклад, фактор VIII або IX), спричиняючи легке утворення синців або тривалу кровотечу.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди можуть відчувати раптові, нез'ясовані синці, кровотечі в суглоби або м'язи, тривалу кровотечу з порізів або рясні менструальні кровотечі. Кровотеча може виникати без травми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують аналізи крові для вимірювання рівнів факторів згортання та перевірки наявності антитіл, що блокують фактор. Вони також можуть проводити змішувальні дослідження, щоб побачити, чи виправляється кров при змішуванні з нормальною плазмою.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на зупинці епізодів кровотечі та пригніченні імунної системи. Варіанти включають обхідні агенти (наприклад, рекомбінантний фактор VIIa), стероїди або інші імуносупресивні препарати. Іноді використовується видалення антитіл з крові (плазмаферез).
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Coagulation Factor Xa (recombinant), Inactivated-zhzo (ANDEXXA) Recombinant inactivated coagulation factor Xa
Офіційне призначення: Для реверсії антикоагулянтного ефекту прямих або непрямих інгібіторів фактора Xa у пацієнтів із серйозною неконтрольованою кровотечею або які потребують невідкладної чи екстреної хірургії
-
Prothrombin Complex Concentrate (human) (Kcentra) Coagulation factor replacement therapy
Офіційне призначення: Лікування пацієнтів, які потребують термінового скасування терапії антагоністами вітаміну К для лікування великої кровотечі та/або хірургічних процедур
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають спадкову гемофілію, хворобу Віллебранда або кровотечу, спричинену ліками (наприклад, антикоагулянтами) або захворюваннями печінки.
