Клінічне визначення
Синдром антекубітального крила — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає шкіру та м'язи, спричиняючи перетинки на передній поверхні ліктів та інші проблеми з кістками та суглобами.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Зареєстровано 11 випадків.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням спостерігаються перетинки шкіри на передній поверхні ліктів, що обмежує здатність випрямляти та обертати руки. Також можуть бути відсутні або недорозвинені м'язи рук, вивихи ліктьових кісток та відсутність шкірних складок на пальцях.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом огляду фізичних ознак, таких як перетинки на ліктях та обмеження рухів, а також за допомогою візуалізаційних досліджень, наприклад рентгенографії, для виявлення аномалій кісток.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на полегшення симптомів і може включати фізичну терапію для покращення рухів рук, хірургічне втручання для розсічення перетинок або корекції проблем з кістками, а також ерготерапію для допомоги в повсякденній діяльності.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи синдромів крила, такі як підколінний синдром крила, при якому перетинки виникають в інших частинах тіла, та артрогрипоз, що спричиняє контрактури суглобів.
