Клінічне визначення
Це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає шкіру, нігті, зуби та ротову порожнину. У людей з цим синдромом можуть спостерігатися низький зріст, проблеми з нігтями, темні плями в роті та потовщення шкіри по краях долонь і підошов.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 6 випадків/сімей. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми включають низький зріст, аномальні нігті або їх випадіння, темні плями на язиці або в ротовій порожнині, пізнє прорізування зубів або їх відсутність, а також потовщену, шорстку шкіру по краях кистей і стоп. У деяких людей також виникають труднощі з ковтанням через звуження стравоходу, втрата слуху, астма або тяжка залізодефіцитна анемія.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром на основі фізичних ознак і симптомів. Генетичне тестування може підтвердити діагноз. Обстеження можуть включати огляд шкіри, рентгенографію зубів, аудіометрію та аналізи крові для перевірки на анемію.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами. Воно може включати спеціальний догляд за зубами, креми для шкіри для потовщеної шкіри, хірургічне втручання при проблемах з ковтанням, слухові апарати та препарати заліза при анемії. Важливі регулярні огляди командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, що виглядають подібно, включають інші типи ектодермальних дисплазій, які також вражають шкіру, волосся, нігті та зуби. Вроджена пахіоніхія та деякі форми долонно-підошовної кератодермії можуть мати спільні ознаки.
