Клінічне визначення
Синдром аплазії надколінка, coxa vara, тарзального синостозу — це рідкісне генетичне захворювання, що впливає на розвиток кісток. Люди з цим синдромом народжуються без надколінка або з дуже маленьким надколінком, мають деформацію стегна, при якій стегнова кістка відхиляється всередину, та зрощені кістки стопи. Вони також можуть мати нижчий за середній зріст та інші кісткові відмінності.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основні ознаки включають відсутність або недорозвиненість надколінків, проблему зі стегном, яка називається coxa vara (коли верхня частина стегнової кістки нахилена вниз), та зрощені кістки середнього відділу стопи. Це може спричиняти нестабільність коліна, кульгавість, скутість стопи, а іноді й біль. Низький зріст є поширеним, можуть виникати інші скелетні проблеми, такі як аномалії ліктя або пальців.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром за допомогою фізикального обстеження та візуалізаційних тестів. Рентгенівські знімки можуть показати відсутність надколінка, деформацію стегна та зрощені кістки стопи. Генетичне тестування може бути проведено для підтвердження діагнозу шляхом виявлення зміни в певному гені.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами. Фізична терапія може допомогти з рухливістю. Може знадобитися хірургічне втручання для виправлення деформації стегна або зрощення нестабільних суглобів. Ортопедичні пристрої, такі як брекети або спеціальне взуття, можуть покращити ходьбу. Важливе регулярне спостереження у лікаря-ортопеда.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдром нігтьово-надколінковий (який також впливає на надколінки, але включає зміни нігтів), множинну епіфізарну дисплазію (яка викликає проблеми з суглобами, але не відсутність надколінків) та інші генетичні синдроми з низьким зростом і кістковими зрощеннями.
