Клінічне визначення
Рідкісний вроджений стан, що спричиняє недостатність кісткового мозку (що призводить до низьких показників клітин крові), інтелектуальну недостатність, низький зріст і малий розмір голови. У багатьох уражених осіб також є шкірні плями, які називаються плямами кольору кави з молоком.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 10 випадків/сімей; точкова поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У більшості пацієнтів спостерігається загальна затримка розвитку, тобто затримка моторних навичок (наприклад, сидіння або ходьби), навчання та мовлення. У деяких можуть бути поведінкові проблеми, як-от риси, схожі на аутизм. У них часто розвиваються мієлодиспластичні синдроми або лейкемія — передракові або ракові захворювання крові.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичних ознаках (низький зріст, малий розмір голови, шкірні плями), аналізах крові з низькими показниками клітин крові (апластична анемія) та біопсії кісткового мозку, яка показує зменшену кількість кровотворних клітин. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль апластичної анемії за допомогою переливання крові, препаратів для стимуляції утворення клітин крові або трансплантації кісткового мозку. Затримки розвитку коригують за допомогою терапій, таких як фізична, ерготерапія та логопедична терапія. Потрібен регулярний моніторинг щодо лейкемії.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають анемію Фанконі, анемію Даймонда — Блекфена та інші спадкові синдроми недостатності кісткового мозку. Вони також спричиняють низькі показники крові та фізичні аномалії, але мають відмінні генетичні причини та ознаки.
