Клінічне визначення
Синдром Антлі-Бікслера з аномалією геніталій та порушенням стероїдогенезу — рідкісний генетичний стан, який впливає на розвиток черепа, обличчя, рук і геніталій, а також порушує здатність організму виробляти певні гормони. Спричинений змінами в гені POR.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим станом часто спостерігається раннє зрощення кісток черепа (краніосиностоз), сплощена середня ділянка обличчя, зрощення кісток у ділянці ліктя (радіогумеральний синостоз), скутість суглобів і аномальний розвиток геніталій (наприклад, неоднозначні геніталії). У них також можуть бути проблеми з виробленням гормонів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичних ознаках, візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія або КТ, для виявлення аномалій кісток, та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені POR. Також можуть проводити тести на гормони для перевірки проблем зі стероїдогенезом.
Лікування та терапія
Лікування передбачає залучення команди спеціалістів. Може знадобитися хірургічне втручання для корекції зрощення черепа, контрактур суглобів або аномалій геніталій. Замісна гормональна терапія може допомогти при дефіциті стероїдних гормонів. Фізична терапія може покращити рухливість суглобів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми синдромів краніосиностозу (наприклад, синдром Аперта або Крузона), інші причини неоднозначних геніталій (наприклад, вроджена гіперплазія надниркових залоз) та інші порушення, пов’язані з дефіцитом POR.
