Клінічне визначення
Рідкісне запальне захворювання кишечника — це група непоширених, тривалих станів, що спричиняють запалення в травному тракті. На відміну від більш поширених хвороби Крона та виразкового коліту, ці рідкісні форми часто зумовлені специфічними генетичними змінами, можуть починатися в дуже ранньому віці або бути більш тяжкими. Вони також можуть вражати інші частини тіла.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми включають постійну або періодичну діарею, біль у животі, кривавий стілець, втрату ваги та втому. Деякі люди також можуть мати проблеми поза кишечником, такі як біль у суглобах, висипання на шкірі або запалення очей.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують ці захворювання за допомогою комбінації тестів, включаючи аналізи крові та калу, ендоскопію з біопсією та генетичне тестування для пошуку специфічних змін генів.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на зменшення запалення та контроль симптомів. Варіанти включають протизапальні препарати, імуносупресори, нутритивну підтримку, а іноді й хірургічне втручання для видалення пошкоджених ділянок кишечника.
Диференційна діагностика
Ці рідкісні захворювання можуть бути схожі на більш поширені запальні захворювання кишечника, такі як хвороба Крона або виразковий коліт, а також на інші стани, як-от целіакія, інфекції або синдром подразненого кишечника.
