Клінічне визначення
Рідкісне генетичне захворювання очей, яке спричиняє прогресуюче ураження сітківки та желеподібної речовини всередині ока (склистого тіла). Це може призводити до проблем із зором, а іноді уражає й інші частини організму.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються із змін зору, таких як плаваючі помутніння (мушки) перед очима, спалахи світла або затуманення зору. З часом може виникнути відшарування сітківки, що спричиняє раптову втрату зору. У деяких людей також можуть бути інші проблеми зі здоров’ям, але ураження очей є основною ознакою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою детального офтальмологічного обстеження, включно з візуалізаційними дослідженнями, такими як ультразвукове дослідження або оптична когерентна томографія (ОКТ) для оцінки сітківки та склистого тіла. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі очних проблем. Може знадобитися хірургічне втручання для відновлення відшарованої сітківки. Регулярні офтальмологічні огляди важливі для спостереження за змінами. Вилікування не існує, але раннє лікування може допомогти зберегти зір.
Диференційна діагностика
Інші стани, схожі на це захворювання, включають інші типи відшарування сітківки, дегенерацію склистого тіла внаслідок старіння або генетичні розлади, такі як синдром Стіклера чи синдром Вагнера. Лікар може відрізнити їх за допомогою обстежень.
