Клінічне визначення
Рідкісне захворювання системи кровообігу — це стан, який уражає серце, кровоносні судини або лімфатичну систему. Воно виникає рідко і може бути спричинене генетичними змінами або невідомими причинами. Воно може призводити до проблем із кровотоком, доставкою кисню або балансом рідини в організмі.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від того, яка частина системи кровообігу уражена. Вони можуть включати задишку, біль у грудях, набряки ніг або живота, підвищену втомлюваність або порушення серцевого ритму. У деяких людей може бути бліда або синюшна шкіра, запаморочення або непритомність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Для діагностики цього стану лікарі використовують поєднання збору анамнезу, фізикального обстеження, аналізів крові, візуалізаційних досліджень (таких як УЗД, МРТ або КТ) і, іноді, генетичного тестування.
Лікування та терапія
Лікування залежить від конкретного захворювання, але може включати лікарські засоби для контролю симптомів, хірургічне втручання для відновлення кровоносних судин або усунення вад серця, зміни способу життя або терапію для покращення кровотоку та балансу рідини.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають поширені захворювання серця, тромби, інфекції або аутоімунні розлади, що уражають кровоносні судини. Лікарі виключають їх за допомогою обстежень.
