Клінічне визначення
Рідкісне захворювання легень — це група непоширених легеневих станів, які вражають менше ніж 5 з 10 000 осіб. Ці захворювання можуть бути спричинені генетичними змінами, проблемами імунної системи або впливом певних речовин у навколишньому середовищі. Вони часто призводять до утруднення дихання та можуть пошкоджувати легені з часом.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати задишку, хронічний кашель, втому та дискомфорт у грудях. У міру прогресування захворювання дихання стає важчим, а виконання повсякденних справ ускладнюється.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика зазвичай включає поєднання медичного анамнезу, фізикального обстеження, тестів функції легень, візуалізації, як-от рентген грудної клітки або КТ, а іноді біопсію легень або генетичне тестування.
Лікування та терапія
Лікування залежить від конкретного захворювання, але може включати ліки для зменшення запалення або пригнічення імунної системи, кисневу терапію, легеневу реабілітацію, а у важких випадках — трансплантацію легень.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають астму, хронічне обструктивне захворювання легень (ХОЗЛ), легеневий фіброз та інфекції, як-от пневмонія.
