Клінічне визначення
Дентиногенез недосконалий — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток зубів. Воно спричиняє зміну кольору зубів (часто синьо-сірий або бурштиновий), їх прозорість і крихкість, що робить їх схильними до стирання, ламання та заповнення внутрішньої частини зуба. Воно може виникати самостійно (тип II) або як частина синдрому, наприклад, недосконалого остеогенезу (тип I).
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням мають зуби, які виглядають інакше, ніж нормальні. Зуби можуть бути синьо-сірими, жовтими або бурштиновими та виглядати напівпрозорими. Вони слабші за нормальні зуби, тому швидко стираються, сколюються або легко ламаються. Емаль також може відколюватися, оголюючи м'якший дентин. У деяких випадках внутрішня частина зуба (пульпа) може заповнюватися, що може призвести до зубного болю або інфекції.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється стоматологом або лікарем на основі зовнішнього вигляду зубів та сімейного анамнезу захворювання. Рентгенівські знімки зубів можуть показати зміни в дентині, такі як цибулиноподібна коронка та вузькі корені. Генетичне тестування може бути проведено для підтвердження діагнозу, особливо якщо це частина синдрому, наприклад, недосконалого остеогенезу.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на захист зубів та покращення їх зовнішнього вигляду. Варіанти включають коронки, вініри або бондинг для зміцнення зубів та запобігання стиранню. У важких випадках можуть знадобитися зубні протези або імплантати. Регулярні стоматологічні огляди важливі для моніторингу проблем.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають амелогенез недосконалий (який впливає на емаль), дентинну дисплазію (яка також впливає на дентин, але інакше) та зуби, змінені в кольорі через ліки (наприклад, тетрациклін) або травму. Стоматолог зазвичай може відрізнити ці стани на основі зовнішнього вигляду, рентгенівських знімків та сімейного анамнезу.
