Клінічне визначення
Рідкісне захворювання серцевого ритму — це група непоширених серцевих станів, які впливають на електричну систему серця, спричиняючи його надто швидке, надто повільне або нерегулярне биття. Ці стани можуть бути спадковими або розвиватися пізніше в житті, і вони часто підвищують ризик непритомності, серцебиття та раптової зупинки серця, навіть якщо структура серця нормальна.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати непритомність (синкопе), серцебиття (відчуття, що серце б'ється дуже швидко або пропускає удари), запаморочення, біль у грудях або задишку. Деякі люди можуть не мати симптомів до серйозної події, як-от зупинка серця. Симптоми часто виникають під час фізичних вправ або стресу.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає електрокардіограму (ЕКГ) для запису електричної активності серця, іноді під час фізичних вправ або з використанням ліків. Генетичне тестування може виявити спадкові форми. У деяких випадках пристрій, який називається холтерівським монітором, записує ритм серця протягом 24-48 годин.
Лікування та терапія
Лікування може включати ліки для контролю серцевого ритму, імплантовані пристрої, такі як кардіостимулятор або дефібрилятор (ІКД), для корекції небезпечних ритмів, а також зміни способу життя для уникнення тригерів. У деяких випадках процедура, яка називається катетерною абляцією, може зруйнувати невелику ділянку серцевої тканини, що спричиняє проблему.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Sotalol (iv) (So-Aqueous) Potassium channel blocker
Офіційне призначення: Для шлуночкової тахікардії, фібриляції шлуночків або підтримки синусового ритму у пацієнтів, переведених з фібриляції передсердь або тріпотіння передсердь, коли пероральне застосування неможливе.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають поширені аритмії, такі як фібриляція передсердь, структурні захворювання серця, як-от кардіоміопатія, та несерцеві причини непритомності, наприклад судоми або низький артеріальний тиск. Ретельне обстеження допомагає їх розрізнити.
