Клінічне визначення
Недосконалий остеогенез, також відомий як хвороба крихких кісток, є генетичним захворюванням, яке робить кістки крихкими та схильними до легких переломів. Це відбувається через те, що організм не виробляє достатньо білка під назвою колаген, необхідного для міцних кісток. Тяжкість може варіюватися від легкої до дуже тяжкої.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням кістки можуть ламатися за незначної причини або без неї, часто починаючи від народження або в ранньому дитинстві. Інші симптоми можуть включати синювате забарвлення склер, втрату слуху, гіпермобільність суглобів і викривлення хребта. У тяжких випадках кістки можуть деформуватися.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують це захворювання на основі фізичного огляду та анамнезу частих переломів. Вони також можуть використовувати рентгенографію, щоб оцінити щільність кісткової тканини та виявити переломи. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши проблему в гені колагену.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія зосереджена на контролі симптомів і запобіганні переломам. Вона може включати фізичну терапію для зміцнення м’язів, ортези або шини для підтримки кісток та ліки для підвищення щільності кісткової тканини. У деяких випадках може знадобитися хірургічне втручання для виправлення деформацій кісток.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти крихкість кісток, включають жорстоке поводження з дитиною (невипадкову травму), інші генетичні захворювання кісток, такі як остеопетроз, і деякі метаболічні захворювання. Лікарі враховують ці можливості під час встановлення діагнозу.
