Клінічне визначення
Рідкісне захворювання жовчовивідних шляхів — це група непоширених станів, що вражають жовчні протоки, жовчний міхур або прилеглі структури. Ці захворювання спричиняють порушення відтоку жовчі, що призводить до таких симптомів, як жовтяниця (пожовтіння шкіри), свербіж, проблеми з печінкою та підвищений ризик раку жовчних проток.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають жовтяницю (жовте забарвлення шкіри та очей), сильний свербіж, темну сечу, світлий кал, втому, біль у животі та ознаки порушення функції печінки. У деяких людей можуть розвиватися інфекції або жовчні камені.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують аналізи крові для перевірки функції печінки та виявлення ознак закупорки жовчних проток. Візуалізаційні дослідження, такі як УЗД, МРТ або КТ, допомагають побачити жовчні протоки. Іноді для підтвердження діагнозу потрібна біопсія або спеціальне рентгенівське дослідження, яке називається ЕРХПГ.
Лікування та терапія
Лікування залежить від конкретного захворювання. Воно може включати ліки для покращення відтоку жовчі, зменшення свербежу або запалення. У деяких випадках потрібна хірургічна операція або процедури, такі як ЕРХПГ, для відкриття заблокованих проток. Трансплантація печінки може розглядатися при тяжкому ураженні печінки.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Durvalumab (Imfinzi) Monoclonal antibody
Офіційне призначення: Лікування раку жовчовивідних шляхів
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають камені загальної жовчної протоки, первинний біліарний холангіт, первинний склерозуючий холангіт, рак жовчних проток та гепатит. Лікарі використовують тести, щоб розрізнити ці захворювання.
