Клінічне визначення
Рідкісний генетичний стан, при якому глаукома є основним симптомом. Глаукома — це захворювання очей, яке пошкоджує зоровий нерв, часто через підвищений внутрішньоочний тиск, що призводить до втрати зору.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим станом зазвичай спостерігається підвищений внутрішньоочний тиск, пошкодження зорового нерва та втрата периферичного зору. Залежно від конкретної причини, можуть бути й інші проблеми з очима або організмом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає повне офтальмологічне обстеження, зокрема вимірювання внутрішньоочного тиску, дослідження зорового нерва та перевірку зору. Генетичне тестування може допомогти визначити причину.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на зниження внутрішньоочного тиску за допомогою крапель для очей, лазера або хірургічного втручання. Регулярний моніторинг важливий для запобігання втраті зору.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають первинну відкритокутову глаукому, вроджену глаукому та інші захворювання очей, які спричиняють підвищений внутрішньоочний тиск або пошкодження зорового нерва.
