Клінічне визначення
Рідкісний генетичний стан, що спричиняє слабке місце в стінці головної артерії (аорти) в грудній клітці, яке може випинатися (аневризма) або розриватися (розшарування), часто в молодому віці. Пов'язаний зі змінами в генах, що впливають на міцність стінки артерії.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати раптовий сильний біль у грудях або спині, задишку або ознаки розриву аорти. Деякі люди можуть не мати симптомів до настання серйозної події.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні тести, такі як ехокардіографія, КТ або МРТ, щоб оцінити розмір і форму аорти. Генетичне тестування може допомогти виявити специфічну зміну гена, що спричиняє стан.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі артеріального тиску за допомогою ліків (наприклад, бета-блокаторів) та регулярному моніторингу аорти. Хірургічне втручання може знадобитися для відновлення або заміни пошкодженої частини аорти, якщо вона стає занадто великою або розривається.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Марфана, синдром Елерса-Данлоса та інші генетичні розлади, що впливають на сполучну тканину та спричиняють проблеми з аортою.
