Клінічне визначення
Рідкісне захворювання кришталика — це група рідкісних очних захворювань, які уражають кришталик ока. Кришталик у нормі прозорий і допомагає фокусувати світло. За цих захворювань кришталик може ставати помутнілим (катаракта), зміщуватися зі свого місця (дислокація), мати незвичайну форму або бути відсутнім від народження. Ці проблеми часто зумовлені генетичними змінами та можуть бути частиною більшого синдрому, що вражає інші частини тіла.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від конкретної проблеми з кришталиком. Помутніння кришталика (катаракта) спричиняє нечіткий зір, відблиски або труднощі із зором уночі. Дислокований кришталик може спричиняти раптові зміни зору, двоїння в очах або відчуття руху кришталика. Аномальна форма кришталика може призводити до короткозорості або глаукоми. Відсутність кришталика (афакія) спричиняє виражену далекозорість. Ці проблеми можуть бути присутні від народження або розвиватися пізніше.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують рідкісні захворювання кришталика за допомогою комплексного офтальмологічного обстеження, зокрема огляду зі щілинною лампою для чіткої візуалізації кришталика. Вони також можуть використовувати візуалізаційні дослідження, як-от ультразвукове дослідження або оптичну когерентну томографію (ОКТ). Генетичне тестування може допомогти встановити причину, особливо якщо вражені інші члени родини або є інші проблеми зі здоров’ям.
Лікування та терапія
Лікування залежить від конкретного стану. Помутнілий кришталик (катаракту) видаляють хірургічно та замінюють штучним кришталиком. Дислокований кришталик може потребувати хірургічної репозиції або видалення. Окуляри або контактні лінзи можуть допомогти з проблемами зору внаслідок аномальної форми кришталика або його відсутності. Регулярні офтальмологічні огляди важливі для контролю ускладнень, таких як глаукома.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають поширену вікову катаракту, травми ока, інші генетичні синдроми, як-от синдром Марфана або гомоцистинурія (які також спричиняють дислокацію кришталика), та вроджені інфекції, що вражають кришталик. Ретельне обстеження та генетичне тестування допомагають їх відрізнити.
