Клінічне визначення
Рідкісне захворювання, яке вражає зуби та порожнину рота. Такі стани часто мають генетичне походження і можуть змінювати формування, ріст або збереження здоров’я зубів, зокрема твердого зовнішнього шару (емалі), внутрішнього шару (дентину), коренів або м’якої тканини всередині зубів (пульпи). Вони також можуть залучати ясна або щелепні кістки.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати зуби неправильної форми, зміненого кольору або слабкі; зуби, що прорізуються пізно або зовсім не прорізуються; підвищену схильність до карієсу або стирання зубів; проблеми з яснами; або аномалії щелепних кісток. Конкретні симптоми залежать від точного захворювання.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика зазвичай включає стоматологічний огляд, рентгенографію, а іноді генетичне тестування. Стоматолог або фахівець може оглянути зуби та порожнину рота, зробити знімки та проаналізувати сімейний анамнез, щоб визначити стан.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і захисті зубів. Воно може включати фторидні аплікації, стоматологічні герметики, пломби, коронки або брекет-системи. У деяких випадках можуть знадобитися хірургічне втручання або лікарські засоби. Важливий регулярний стоматологічний догляд.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають поширені стоматологічні проблеми, як-от карієс, дефекти емалі внаслідок дитячих захворювань або інші генетичні розлади, що вражають зуби. Фахівець може допомогти їх розрізнити.
