Клінічне визначення
Рідкісне захворювання нирок — це стан, який вражає нирки та трапляється нечасто. Часто воно зумовлене змінами в генах і може пошкоджувати структуру нирок або порушувати їхню роботу. Це може призводити до тривалих проблем із нирками, ниркової недостатності або інших проблем зі здоров’ям в усьому організмі.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть широко варіюватися, але можуть включати набряки ніг або обличчя, пінисту сечу, підвищений артеріальний тиск, утому та зміни в кількості сечовипускань. У деяких людей симптоми можуть бути відсутні до пізньої стадії захворювання.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують аналізи крові для перевірки функції нирок, аналізи сечі для виявлення білка або крові, візуалізаційні дослідження, як-от ультразвук, для оцінки структури нирок, а іноді біопсію нирки (взяття крихітного зразка ниркової тканини) для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування залежить від конкретного захворювання, але може включати ліки для контролю артеріального тиску, зменшення білка в сечі або пригнічення імунної системи. У запущених випадках може знадобитися діаліз або трансплантація нирки.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Citric Acid, Glucono-delta-lactone And Magnesium Carbonate (Renacidin Irrigation) Irrigation solution
Офіційне призначення: Лікування ниркових і сечоміхурових каменів апатитового або струвітного типу.
-
Potassium Citrate (Urocit-K) Alkalinizing agent
Офіційне призначення: Профілактика сечокислого нефролітіазу.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають поширені захворювання нирок, такі як гломерулонефрит, діабетична хвороба нирок або ураження нирок, пов’язане з підвищеним артеріальним тиском. Фахівець може допомогти розрізнити їх.
